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关于临床意义不明KCNQ1基因突变的Minigene功能验证服务比价的公告

· 2025-11-26


福建省妇幼保健院 生殖医学中心 拟对 临床意义不明 KCNQ1 基因 突变的 Minigene 功能验证 进行院内询比价,诚邀符合资格条件的供应商前来参加。

一、项目概况:

1. 项目名称: 临床意义不明 KCNQ1 基因 突变的 Minigene 功能验证

2. 预算: 1.2 万元,交付周期 21 个工作日,各供应商报价超过控制价的视为无效报价;

3. 采购需求:

(1) 项目描述:

① 样本:针对 1 KCNQ1 基因可疑致病变异位点( c.1393+5(IVS10)G>A ),开展 Minigene 构建与功能验证实验。

② 检测内容:构建双载体 Minigene WT/Mut ),转染细胞后进行剪接模式分析,以明确突变位点对剪接的影响,验证其致病性。

(2) 技术要求:

Minigene 构建:使用双载体(含野生型和突变型插入片段),按照标准分子克隆流程完成序列构建与测序验证。

② 功能实验:将构建的载体转染 HEK293 或等同细胞系,提取 RNA ,进行 RT-PCR Sanger 测序,分析剪接模式。

③ 数据分析:提供剪接产物电泳条带、序列比对结果、外显子跳跃 / 错配剪接比例及其功能解释。

(3) 项目交付要求:

① 结果文件:包括构建载体测序文件、 RT-PCR 原始数据、电泳图、测序峰图、剪接模式分析报告。

② 图表展示:包括 Minigene


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